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Epilepsie : trouver la cause des formes réfractaires aux traitements chez l’enfant pour améliorer la prise en charge

Epilepsie : trouver la cause des formes réfractaires aux traitements chez l’enfant pour améliorer la prise en charge
  • Certaines formes d’épilepsie restent malheureusement résistantes aux traitements actuels.
  • Des malformations cérébrales au cours du développement embryonnaire pourraient être à l’origine de formes d’épilepsie réfractaires chez l’enfant.
  • Les chercheurs veulent élucider les causes génétiques et les mécanismes en jeu dans ces malformations pour améliorer les connaissances et la prise en charge des patients et des familles touchés par ces pathologies.

Cette recherche est menée par le Pr Jamel Chelly, directeur de l’équipe « Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et neuromusculaires » à l’Institut de Recherche biomédicale de l’hôpital Cochin (Paris).

L’épilepsie pharmaco-résistante

L’épilepsie est une affection neurologique qui touche 0,5 à 1 % de la population, et concerne environ 500 000 personnes en France. Cette maladie recouvre plusieurs entités qui se manifestent sous forme de « crises », au cours desquelles certains neurones deviennent hyperactifs et surstimulent les zones cérébrales associées. Ces crises se manifestent par des symptômes variés suivant les zones en cause : contractions musculaires, absences, pertes de connaissance… L’épilepsie peut, suivant l’intensité et la fréquence des crises, constituer un véritable handicap au quotidien.

Aujourd’hui, des traitements médicamenteux de la maladie existent mais, malheureusement, les anti-épileptiques ne sont pas efficaces chez tous les patients : 30 à 40 % des malades sont atteints de ces formes d’épilepsies dites « pharmaco-résistantes ». Le projet de Jamel Chelly et de son équipe a pour objectif d’élucider les causes génétiques et les mécanismes impliqués dans l’apparition ces types d’épilepsies chez les enfants.

Des malformations cérébrales en cause

Les chercheurs s’intéressent aux malformations du cerveau constituées au cours du développement embryonnaire, autrement appelées malformations corticales, qui sont une cause fréquente d’épilepsies réfractaires aux traitements chez l’enfant.

Le développement du cerveau requiert la naissance de nouveaux neurones et leur migration au bon endroit et au bon moment. Les malformations du développement cortical seraient liées au dysfonctionnement de certains gènes, encore inconnus, qui impacterait ce processus.

Identifier les mutations génétiques et leurs effets

Jamel Chelly et son équipe se proposent d’identifier les mutations génétiques et d’explorer les voies biologiques impliquées dans les malformations liées aux anomalies du développement cortical. Leur étude repose sur des cohortes de patients présentant des malformations susceptibles d’entraîner une épilepsie.

Suites aux avancées dans le domaine des malformations du cortex, l’équipe va aussi s’intéresser aux anomalies locales du cerveau et mener des explorations génétiques et moléculaires, y compris chez les patients ayant subi une intervention chirurgicale pour retirer du foyer épileptique. Les scientifiques souhaitent ainsi contribuer à l’amélioration des connaissances des causes génétiques impliquées dans ces formes particulières et néanmoins fréquentes de pathologies.

Etudier des protéines clés dont le dysfonctionnement serait impliqué dans le développement de la maladie

En continuité avec leurs travaux antérieurs, les chercheurs veulent également comprendre le rôle de certaines protéines dans l’apparition des malformations du développement du cortex. Pour cela, ils focalisent leur attention sur les microtubules et leurs protéines associées, qui sont des composants majeurs et importants de plusieurs processus cellulaires, y compris au cours du développement du cerveau. Ces travaux sont guidés par le nombre croissant d’observations ayant démontré l’implication de mutations au sein de ces protéines dans les malformations corticales du développement.

L’ensemble de ce projet pourrait conduire à une meilleure compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans ces pathologies et au  développement de nouvelles stratégies thérapeutiques, notamment dans le cadre de l’épilepsie réfractaire aux traitements chez l’enfant.

Des premiers résultats prometteurs

Ce projet fait suite à une première étude menée par la même équipe et sélectionnée en 2007 par le Conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale. Elle avait permis de réaliser des progrès très significatifs dans le diagnostic et la compréhension des malformations du cortex cérébral, à l’origine de formes sévères de retard mental et d’épilepsie.


Date de publication : 01/03/2014

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en actions

580000 €

Le projet de l'équipe du Pr Jamel Chelly et de son équipe a été sélectionné en 2007 puis en 2013 par le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale.


La Fondation a accordé aux chercheurs un financement total de 580 000 € pour mener à bien leurs travaux.

La maladie

Epilepsie
L’épilepsie touche 500 000 personnes en France, et se traduit par une hyperactivité d’un groupe plus ou moins large de neurones du cerveau. La fréquence et l’intensité des crises peuvent parfois altérer la qualité de vie des patients, et ce malgré les traitements existants.

Recherches

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Découvertes

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