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Déficit intellectuel : découvrir les bases moléculaires de certaines formes génétiques

Déficit intellectuel : découvrir les bases moléculaires de certaines formes génétiques
  • Le déficit intellectuel est un trouble répandu qui peut avoir des origines génétiques, congénitales ou environnementales.
  • Les chercheurs s’intéressent à l’impact cognitif lié à la mutation d’un gène, il1rapl1, qui entrainerait des défauts dans les processus d’apprentissage.
  • Ils souhaitent aujourd’hui caractériser les conséquences de cette mutation au niveau moléculaire pour mieux appréhender la pathologie.

Cette recherche est menée par Etienne Herzog dans l’équipe « Synapse et cognition » dirigée par le Dr Yann Humeau à l’Institut Interdisciplinaire de neurosciences à Bordeaux.

Le déficit intellectuel lié à la mutation du gène il1rapl1

Le déficit intellectuel maintenant appelé déficience intellectuelle, apparait dès l’enfance et se caractérise par un fonctionnement cognitif global inférieur à la moyenne. Le déficit intellectuel  est très fréquent, puisqu’on estime que près de 700 000 personnes en sont atteintes en France. Dans 50 % des cas, les causes du déficit cognitif sont inconnues. Ses origines peuvent cependant être très diverses : altérations génétiques, anomalies durant le développement fœtal, traumatismes… L’équipe « Synapse et Cognition », au sein de laquelle travaille le Dr Etienne Herzog, étudie les déficiences intellectuelles  liés à un défaut génétique : la mutation du gène il1rapl1.

Des altérations des processus d’apprentissage

Les chercheurs se penchent plus particulièrement sur les relations entre les défauts d’apprentissage rencontrés chez les patients et l’organisation du tissu nerveux. En effet, Les processus d’apprentissage sont étroitement liés à l’organisation des cellules du cerveau : les neurones. Lors de la mémorisation, les neurones modifient les contacts microscopiques qu’ils forment entre eux. Ces contacts sont appelés « synapses » et permettent le relai de l’information d’un neurone à l’autre. Les synapses jouent un rôle essentiel dans les processus de mémorisation et d’apprentissage.

Un dysfonctionnement des synapses

Dans les formes génétiques de déficits cognitifs, et notamment les mutations de il1rapl1, on soupçonne l’existence de dysfonctionnements subtils aux synapses des patients. Par des expériences de physiologie et de comportement, l’équipe a déjà montré que des souris porteuses d’une mutation dans il1rapl1 présentent une réduction des capacités cognitives associée à la perturbation fonctionnelle d’une partie des synapses du cerveau de ces rongeurs.

Caractériser les effets de la mutation

Les chercheurs poursuivent actuellement leurs investigations afin d’identifier les retentissements de la mutation du gène il1rapl sur le contenu moléculaire des synapses. Ils ont développé pour cela une technique unique au monde leur permettant de prélever avec précision certaines synapses dans le cerveau des souris afin d’en analyser le contenu en protéines. Durant ce projet, l’équipe appliquera cette méthode afin de comparer les protéines des synapses de souris indemnes et de souris déficientes pour le gène il1rapl1.

Cette étude devrait ainsi apporter des informations précieuses sur les déficiences intellectuelles liées au gène il1rapl1 et, plus généralement, sur les déficits d’origine génétique.

Date de publication : 02/11/2015

Vos dons
en actions

90000 €

Le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale a sélectionné le projet d’Etienne Herzog en 2015.

Le chercheur a reçu un financement de 90 000 € pour mener son projet à bien.

La maladie

Déficit intellectuel
Les enfants atteints d’un déficit intellectuel présentent des capacités intellectuelles significativement inférieures à la moyenne. Dans la plupart des cas, une anomalie génétique est en cause, mais beaucoup de retards mentaux ont des origines encore inconnues.

Recherches

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Découvertes

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