FONDATION POUR LA RECHERCHE MÉDICALE
Pour que la recherche bénéficie à tous
Espace chercheur Espace donateur

PARTAGER

Découverte - Recherche soutenue par la Fondation pour la Recherche Médicale

La recherche avance.
Agissez pour votre santé et celle de vos proches.

je donne
Paiement 100% sécurisé

Cardiopathies congénitales : rôle central d’une protéine dans une malformation cardiaque liée au syndrome de Di George

Cardiopathies congénitales : rôle central d’une protéine dans une malformation cardiaque liée au syndrome de Di George
  • Le syndrome de Di George induit dans la majorité des cas une malformation cardiaque, dont certaines touchent la voie d’éjection, les régions cardiaques qui connectent les ventricules aux gros vaisseaux.
  • Les chercheurs s’intéressent aux cellules souches impliquées dans le développement cardiaque en vue d’élucider les origines de ces anomalies.
  • Ils ont mis en évidence le rôle central de coordination d’une protéine, TBX1, dans la formation de la voie d’éjection et dans le déplacement des cellules souches vers les pôles du cœur.

Cette découverte a été réalisée par Robert Kelly et son équipe "Contrôle génétique du développement cardiaque" (Institut de biologie du développement de Marseille, Aix-Marseille Université), en association avec d’autres chercheurs internationaux.

Syndrome de Di George : une cause importante de malformations cardiaques

Le syndrome de Di George est une pathologie génétique rare qui concerne une naissance sur 4 000.Ses symptômes sont multiples et de sévérité variable selon les patients : malformations cardiaques, du palais, déficience intellectuelle et immunitaire sont les troubles les plus fréquemment retrouvés. Parmi les malformation cardiaquesmajeurs liée au syndrome de Di George se trouvent les malformations de la voie d’éjection, les régions cardiaques qui connectent les ventricules aux gros vaisseaux.

Le rôle des cellules du second champ cardiaque

Les chercheurs se sont intéressés à une population de cellules souches particulières qui interviennent lors de la formation du cœur. Ces cellules, mises en évidence il y a une quinzaine d’années, sont appelées « cellules du second champ cardiaque ». Elles contribuent à former, au cours du développement embryonnaire, le ventricule droit, la voie d’éjection et une partie des oreillettes. Des perturbations de la maturation des cellules du second champ cardiaque conduisent doncà la survenue de malformations dans ces régions du cœur.

Un gène essentiel à la formation du cœur

La protéine TBX1 est indispensable à la morphogenèse de la voie d’éjection. Le gène nécessaire à sa production est souvent dérégulé chez les patients atteints du syndrome de DiGeorge qui présentent des anomalies cardiovasculaires etcraniofaciales.

L’équipe de Robert Kellya récemment établi le rôle critique de TBX1 dans une sous-population des cellules souches du second champ cardiaque. En l’absence de cette protéine,les cellules ne participent niàla formation de la voie d’éjection, ni, d’une manière inattendue, àla constitution d’une région des oreillettes indispensable au cloisonnement des oreillettes et ventricules. TBX1 coordonne ainsi la répartition des cellules souches du second champ cardiaque aux deux pôles du cœur.

Ces nouveaux résultats fournissent une explication embryologique pour les malformations cardiaques observées chez certains patients atteints dusyndrome de Di George. Ilsconfirment également l’implicationdes cellules du second champ cardiaque dans l’apparition de malformations du cœur.

Date de publication : 01/09/2016

Vos dons
en actions

290000 €

C’est la somme accordée à Robert Kelly par le conseil scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale en 2011, ce qui a contribué à l’obtention de ce résultat.

La maladie

Cardiopathies congénitales
Les cardiopathies congénitales sont des anomalies fréquemment retrouvées lors du développement du fœtus. Leur prise en charge varie selon leur sévérité, allant d’un simple suivi au long cours à un geste chirurgical rapide ou à des traitements médicamenteux spécifiques. La recherche avance pour mieux comprendre les conditions de leur apparition et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Découvertes

Cardiopathie congénitale : découverte d’un gène impliqué dans l’hétérotaxie, une cause possible de malformation cardiaque

Recherches

Cardiopathies congénitales : Mieux comprendre les besoins de soin à long terme pour améliorer la prise en charge

Cardiopathies congénitales : une thérapie cellulaire pour éviter une défaillance ventriculaire droite après traitement

Fondation pour la Recherche Médicale
54 rue de Varenne - 75007 Paris / Tél : 01 44 39 75 75 / Formulaire de contact

La Fondation pour la Recherche Médicale est agrée par le Comité de la Charte du don en confiance
Elle est reconnue d'Utilité Publique, et habilitée à recevoir des dons, legs, donations et assurances-vie.

Suivez-nous