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Cardiopathie congénitale : découverte d’un gène impliqué dans l’hétérotaxie, une cause possible de malformation cardiaque

Cardiopathie congénitale : découverte d’un gène impliqué dans l’hétérotaxie, une cause possible de malformation cardiaque
  • Les malformations cardiaques ont des origines diverses.
  • L’hétérotaxie, une maladie qui entraine des anomalies de positionnement des organes dans le thorax et l’abdomen est responsable d’environ 3 % de ces malformations.
  • Les chercheurs ont récemment découvert un gène impliqué dans cette maladie, MMP21 : un premier pas pour en comprendre l’origine.

Cette découverte a été réalisée par Jeanne Amiel, Stanislas Lyonnet et leurlaboratoire« Embryologie et génétique des malformations humaines » à l’Institut Imagine à Paris, en collaboration avec le centre de référence des malformations cardiaques rares (M3C, Pr D Bonnet, Dr F Bajolle, hôpital universitaire Necker-Enfants malades) et des chercheurs internationaux.

L’hétérotaxie : un mauvais placement de certains organes

L’hétérotaxie correspond à une anomalie de positionnement des organes dans le thorax et l’abdomen, lors du développement fœtal. Elle concernerait une naissance sur 10 000 environ.Lorsque tous les organes sont atteints, on parle de situsinversus : un peu comme un reflet dans un miroir, les organes normalement placés à gauche sont à droite et vice versa. Dans certains cas, l’atteinte est cantonnée à seulement un ensemble d’organe, c’est le situsambiguus. Il y a alors risque majoré de malformation cardiaque potentiellement létale. Les chercheurs redoublent donc d’efforts pour explorer les origines de ce trouble, avec un premier succès : ils ont mis en évidence l’importance d’un gène, MMP21, impliqué dans cette malformation.

MMP21 retrouvé muté chez des patients

De précédentes recherches menées chez deux familles dont certains membres sont atteints d’hétérotaxie avaient entrainé les chercheurs sur la piste de MMP21. Les équipes avaient ainsi réussi, par des techniques de séquençage de l’ADN, à mettre en lumière des mutations de ce gène. Leur étude par séquençage s’est ensuite poursuivie au sein d’une cohorte de 264 patients atteints de malformations cardiaques liées à une hétérotaxie,ou non (malades atteints de tétralogie de Fallot ou de transposition des gros vaisseaux). De nouveau, les chercheurs ont retrouvé defréquentes altérations du gène MMP21 chez les patients qui présentent une hétérotaxie.

Un rôle validé chez l’animal

Pour valider l’implication de MMP21 dans l’hétérotaxie, les chercheurs l’ont inactivé par génie génétique dans deux modèles animaux. Ils ont pu observer des anomalies dans le positionnement gauche/droite de leurs organes.

Cette étude apporte des premiers éléments quant à l’origine de certaines formes d’hétérotaxie, un mécanisme à l’origine de 3 % des malformations cardiaques congénitales.

Date de publication : 01/09/2016

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