70e ANNIVERSAIRE DE LA FONDATION POUR LA RECHERCHE MÉDICALE 70e ANNIVERSAIRE
DE LA FONDATION POUR LA RECHERCHE MÉDICALE
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70 ans d’avancées médicales

Le 70ème anniversaire de la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM) est l’occasion de rappeler les grandes découvertes qui, depuis 1947 et grâce au soutien des donateurs de la Fondation, ont révolutionné la prise en charge des malades.

Découvrez quelques-unes des grandes avancées médicales auxquelles la Fondation a contribué.

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Arnold Munnich
1990-2010

L’équipe d’Arnold Munnich identifie plus de 50 gènes à l’origine de maladies rares de l’enfant

  • Ces dernières décennies, le Pr Arnold Munnich a consacré ses recherches à l'identification de gènes qui, lorsqu’ils sont mutés, sont responsables de handicaps neurologiques, métaboliques et de malformations de l'enfant.
  • Une cinquantaine de gènes en cause ont ainsi été identifiés, grâce au soutien régulier de la Fondation.

  • Les bénéfices de ces travaux sont considérables : des traitements ont été développés, ainsi que des tests de diagnostic.

Pas moins d’une cinquantaine de gènes responsables de graves handicaps neurologiques, de maladies métaboliques et de malformations chez l’enfant ont été identifiés depuis 1990 grâce aux recherches de l’équipe d’Arnold Munnich.

Pour cela, le pédiatre et généticien a rassemblé toutes les compétences nécessaires au sein du département génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades (Paris).

Parmi les découvertes, on peut citer les mécanismes génétiques à l’origine de la maladie de Hirschsprung, qui affecte les muscles du gros intestin (une naissance sur 5 000), de l'amyotrophie spinale, qui provoque une faiblesse musculaire progressive suite à l’attaque de cellules nerveuses (1/6 000 naissances) ou de l’achondroplasie, une forme de nanisme causée par une anomalie de la croissance de l’os (1/15 000 naissances).

Les travaux qui ont abouti à ces découvertes ont été menés grâce à plusieurs financements attribués par la Fondation. Ils ont permis par la suite de proposer des thérapies efficaces pour certaines de ces pathologies.

Autre bénéfice de taille pour les familles : la découverte des gènes impliqués a permis l’élaboration de tests de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire.
Ces derniers sont utilisés pour détecter la présence d’éventuelles anomalies génétiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. De quoi permettre chaque année à plusieurs centaines de couples d’envisager plus sereinement les grossesses à venir.

Ces travaux pionniers sont aujourd’hui poursuivis par de nombreuses autres équipes.

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