08/11/2007
Chez l’adulte, 10 % des maladies rénales prises en charge sont d’origine génétique. La plus répandue, la polykystose autosomique dominante, touche une personne sur 1 000 en France. Sa particularité : elle se manifeste à l’âge adulte. Ses caractéristiques : des kystes multiples – poches remplies de liquide et délimitées par une paroi cellulaire – répartis sur les deux reins et qui augmentent en taille et en nombre au fil des années.

« Outre des douleurs, des hémorragies et des calculs, la polykystose entraîne une hypertension artérielle vers 30 - 40 ans et, vingt ans plus tard, une insuffisance rénale progressive », explique le Pr Dominique Chauveau, du service de néphrologie à l’hôpital Rangueil (Toulouse). On a déjà identifié les deux gènes en cause, PKD1 et PKD2, ainsi que les deux protéines correspondantes, les polycystines 1 et 2. Que visent les recherches actuelles ? À mettre au point un traitement inhibant la croissance des kystes. Les chercheurs ont testé avec succès plusieurs molécules chez l’animal : l’une d’elles empêche la multiplication des cellules de la paroi des kystes, une autre bloque la sécrétion du liquide. En France, à l’automne prochain, devraient débuter deux essais cliniques internationaux chez l’homme visant à tester l’efficacité et la tolérance de ces molécules. Par ailleurs, des travaux visant à identifier les gènes qui contribuent à protéger, ralentir ou au contraire hâter la progression des maladies rénales sont en cours. Ils devraient permettre de mieux comprendre ces pathologies et, à terme, de mieux les traiter.