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Nos dossiers Recherches financées
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Un meilleur diagnostic des retards mentaux liés au chromosome X
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03/01/2007
> Article extrait de Recherche & Santé n°84 Certains retards mentaux sont dus à des anomalies portées par le chromosome X. Difficiles à diagnostiquer, ces affections ont des conséquences médico-sociales importantes. Leur fréquence dans la population masculine est de 0,9 à 1,4 naissance pour 1000. En effet, les hommes ne possédant qu’un seul chromosome X hérité de leur mère, toute atteinte d’un gène ayant une fonction indispensable sur ce chromosome entraîne chez eux une perturbation fonctionnelle. L’équipe du Dr Jamel Chelly , en collaboration avec l’équipe du Pr Jean-Louis Mandel, a lancé en janvier 2000 une étude pour identifier les gènes en cause dans le retard mental lié au chromosome X. Elle prolonge les travaux du laboratoire de génétique et physiopathologie des retards mentaux débutés en 1995. Entre 1995 et 2000, l’équipe du Dr Chelly a identifié trois gènes du retard mental lié au chromosome X et a contribué à l’identification de trois autres. Mais ces six gènes ne seraient responsables que d’une très faible proportion de cas et le nombre de gènes impliqués dans la maladie serait beaucoup plus élevé (supérieur à 30). Il devenait donc indispensable d’initier des approches plus globales. C’est pourquoi la Fondation pour la Recherche Médicale a décidé de soutenir ces travaux. Ainsi, depuis janvier 2000, en collaboration avec les équipes du Pr Claude Moraine , du Dr Vincent Desporte et du Pr Jean-Louis Mandel, le laboratoire du Dr Chelly a mis en oeuvre la technologie dite des «puces» à ADN : plusieurs centaines de copies des séquences correspondant à l’ensemble des gènes du chromosome X sont déposées sur des surfaces d’environ 1 cm2 préalablement traitées. Ces «puces» servent à tester le matériel génétique de patients atteints de retard mental, afin de vérifier si certains de leurs gènes ont une expression très diminuée, ce qui suggérerait leur possible implication dans la maladie. La responsabilité dans le retard mental des gènes «candidats» ainsi reconnus sera confirmée par l’étude de familles atteintes. L’inventaire des gènes du chromosome X et la mise au point technologique sont en cours. Les premiers essais sur des patients devraient avoir lieu fin 2000. L’étude, qui doit permettre d’identifier une proportion significative des gènes recherchés, constitue une étape indispensable pour améliorer le diagnostic de ces maladies, en comprendre les mécanismes fondamentaux et, à terme, pouvoir mettre en oeuvre des stratégies thérapeutiques efficaces. |
