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Syndrome d’Ondine : la commande automatique des fonctions vitales est altérée
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20/04/2007
A l’inverse du système nerveux volontaire, le système nerveux autonome régule de façon involontaire et inconsciente différentes fonctions automatiques de l’organisme telles que la pression artérielle, la digestion, ou la respiration. Sa construction au cours des premières semaines de grossesse est sous le contrôle de la protéine PHOX2B, codée par le gène Phox2B. Les enfants qui présentent une version mutée de ce gène souffrent du syndrome d’Ondine (hypoventilation alvéolaire centrale congénitale), une maladie rare dont le principal symptôme est un trouble fatal de la respiration pendant le sommeil nécessitant une ventilation mécanique nocturne à vie. |
L’équipe du Pr Brunet* étudie les mécanismes d’action de PHOX2B, en particulier son rôle dans la construction du système nerveux autonome chez l’embryon : comment permet-elle aux neurones autonomes de se connecter entre eux, ainsi qu’au cœur, au tube digestif et au système respiratoire, pour les contrôler ? Analyser de la sorte les fonctions de PHOX2B en conditions normales est une étape préalable nécessaire pour comprendre quels mécanismes sont perturbés lorsque cette protéine est altérée, comme dans le syndrome d’Ondine. Les chercheurs mènent leurs travaux sur des espèces animales modèles : le poulet, la souris et la cione (petit invertébré marin).*Laboratoire / Développement et Evolution du Système Nerveux
CNRS UMR 8542 – Ecole Normale Supérieure (Paris)
CNRS UMR 8542 – Ecole Normale Supérieure (Paris)
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