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Nos dossiers Recherches financées
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Neurodégénérescences : une anomalie génétique incriminée
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03/01/2007
La chorée de Huntington et l’ataxie spino-cérébelleuse de type 7 (SCA7) sont des maladies neurodégénératives causées par une anomalie génétique appelée «expansion de polyglutamine». Chez les patients atteints, un minuscule segment de l’ADN qui compose un gène est présent en des centaines d’exemplaires au lieu de quelques dizaines. Un tel gène dirige la synthèse d’une protéine anormale, possédant une expansion de l’une de ses «briques», ou acides aminés, la glutamine. Les atteintes cliniques, sévères et incurables, apparaissent à l’âge adulte : profonde dépression nerveuse, troubles de l’équilibre et du contrôle des mouvements, installation progressive d’une démence (Huntington), perte de la vision (SCA7). Dans la population occidentale, près d’un sujet sur 8000 souffre de l’une de ces maladies. Les différents gènes en cause ont été identifiés, mais on ignore encore presque tout du mécanisme par lequel ces anomalies de l’ADN causent la mort de nombreux neurones. En effet, seul l’examen post mortem du cerveau des patients est possible, et on ne peut donc pas suivre la progression de la maladie chez l’homme. C’est pourquoi le Dr Gaël Yvert a consacré deux années à l’élaboration d’un modèle animal de SCA7. Ce travail, financé en partie par la Fondation pour la Recherche Médicale, a été mené au sein de l’équipe du Pr Jean-Louis Mandel, à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, à Strasbourg. «Chez la souris, il a été possible d’observer le clivage de la protéine anormale en sous-fragments, et l’accumulation de l’un d’eux dans les cellules», explique le Dr Yvert (1) . Cette accumulation de fragments protéiques, que l’on retrouve dans la chorée de Huntington, est-elle responsable de la mort neuronale ? On ne le sait pas encore, mais il reste à ce modèle animal bien des secrets à révéler et il pourrait servir un jour pour tester les effets de médicaments potentiels. (1) Human Molecular Genetics, octobre 2000. |
