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Mieux comprendre les bases génétiques du somnambulisme
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03/01/2007
D'après Recherche & Santé n°94 - avril 2003 Le somnambulisme est la plus déconcertante des parasomnies, ces troubles du sommeil au nombre desquels on compte aussi la somniloquie (parler en dormant), les cauchemars et les terreurs nocturnes. La fréquence de ce trouble, qui touche surtout les enfants, est estimée entre 5 et 10%. Son caractère familial ne fait aucun doute. Le mode de transmission est probablement multifactoriel, combinant à la fois des facteurs génétiques (plusieurs gènes seraient impliqués) et des facteurs environnementaux (stress et anxiété notamment). «Le somnambulisme peut se définir comme une sorte d’éveil partiel durant la phase de sommeil lent profond de début de nuit…», explique Véronique Stal, qui, grâce à un financement de la Fondation pour la Recherche Médicale, a pu consacrer son DEA à l’étude de la composante génétique du somnambulisme. Mené sous la direction des Drs Philippe Vernier et Patrice Bourgin dans l’unité de recherche CNRS-UPR 2197 «Développement, évolution et plasticité du système nerveux», à Gif-sur-Yvette, son travail a commencé par le recrutement de familles comportant au moins un somnambule. Quinze familles ont ainsi accepté de participer à l’étude, certaines comprenant plus de six membres atteints. Dans un premier temps, Véronique Stal a recherché des facteurs favorisant les accès de somnambulisme. Elle a confirmé le rôle majeur du stress, mais n’a pas trouvé de traits de personnalité spécifiques. L’étude du sommeil a en revanche révélé chez les somnambules un sommeil lent profond beaucoup plus profond que chez les autres sujets, et très fragmenté. > À la recherche d’un gène muté L’autre partie de l’étude concernait une protéine récemment découverte, la cortistatine, qui joue un rôle majeur dans la régulation du sommeil lent profond au cours duquel se produisent les crises. Véronique Stal a cherché à savoir si la corticostatine était modifiée chez les sujets somnambules. Fabriquée par un petit groupe de cellules cérébrales, cette protéine est accumulée pendant l’éveil et libérée la nuit, pour favoriser et réguler le sommeil lent profond. «Nous avons étudié la corticostatine de 15 sujets somnambules à partir de prélèvements sanguins et avons ainsi pu mettre en évidence 4 mutations différentes. Nous avons aussi recherché chez 67 personnes apparentées aux malades l’existence d’une forme particulière du gène de la cortistatine qui pourrait être transmise en même temps que le somnambulisme. Pour le moment, aucune des mutations repérées ne semble avoir d’impact sur la structure de la protéine et donc sur sa fonction. Les premiers résultats suggèrent qu’une nouvelle mutation pourrait être impliquée, mais il faudra étudier un plus grand nombre de familles pour pouvoir l’affirmer», précise Véronique Stal. La constitution d’une banque d’ADN permettra de tester d’autres gènes candidats et de repérer ceux qui jouent un rôle dans le somnambulisme et le sommeil, avec à terme l’espoir de pouvoir réparer les zones défectueuses de ces gènes. |
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