
On estime qu'en France environ
4 à 5 % des mélanomes sont familiaux et liés à une prédisposition génétique.
Afin d’identifier les gènes en cause, une vaste étude internationale a été entreprise associant en France l’unité Inserm 946 (Dr Florence Demenais), l’AP-HP (Pr Marie-Françoise Avril) et le Centre national de génotypage (Dr Mark Lathrop). Pas moins de 300 000 variants génétiques ont été analysés chez plus de 10 000 personnes ayant développé ou non un mélanome.
Des anomalies ont été retrouvées dans deux régions du génome localisées sur les
chromosomes 11 et 16 contenant des gènes impliqués dans le processus de pigmentation. D’autres ont été identifiées sur le
chromosome 9 concernant en particulier différents gènes impliqués dans le cycle cellulaire. Ces anomalies semblent associées non seulement au mélanome mais aussi au nombre de grains de beauté, facteur de risque majeur du mélanome.
Fait surprenant, les variants génétiques associés au mélanome sur le chromosome 9 ont également été retrouvés
associés à d’autres cancers, tels que les carcinomes basocellulaires (autre type de tumeur cutanée) et les gliomes (tumeurs cérébrales).
Ce travail apporte un nouvel éclairage sur les mécanismes favorisant l’apparition d’un mélanome, dont certains pourraient être communs à d’autres cancers.
*Source :
Genome-wide association study identifies three loci associated with melanoma risk.
Bishop DT, Demenais F, Iles MM, Harland M, Taylor JC, Corda E, Randerson-Moor J, Aitken JF, Avril MF, Azizi E, Bakker B, Bianchi-Scarrà G, Bressac-de Paillerets B, Calista D, Cannon-Albright LA, Chin-A-Woeng T, Debniak T, Galore-Haskel G, Ghiorzo P, Gut I, Hansson J, Hocevar M, Höiom V, Hopper JL, Ingvar C, Kanetsky PA, Kefford RF, Landi MT, Lang J, Lubiński J, Mackie R, Malvehy J, Mann GJ, Martin NG, Montgomery GW, van Nieuwpoort FA, Novakovic S, Olsson H, Puig S, Weiss M, van Workum W, Zelenika D, Brown KM, Goldstein AM, Gillanders EM, Boland A, Galan P, Elder DE, Gruis NA, Hayward NK, Lathrop GM, Barrett JH, Bishop JA.
Nat Genet. 2009 Aug;41(8):920-5. Epub 2009 Jul 5
Le Dr Bressac- de Paillerets, co-signataire de cet article, a bénéficié en 2004 et 2005 de financements pour la réalisation de ses projets sur les facteurs de prédisposition génétique au mélanome à hauteur de 52 500 €.