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L’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou syndrome d’Ondine
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03/01/2007
C’est une maladie rare (1 pour 200 000 naissances) menaçant le pronostic vital dès la naissance, caractérisée par une anomalie de la respiration pendant le sommeil.  Cette maladie peut être associée à d’autres dysfonctionnements du système nerveux comme la maladie de Hirschsprung (20% des cas) et prédispose à certaines tumeurs pédiatriques comme le neuroblastome (5 à 10 % des cas). L'équipe de Delphine Trochet a identifié le gène responsable de cette maladie. Son nouvel objectif est une meilleure compréhension des mécanismes biologiques à l’origine du syndrome d’Ondine et de la prédisposition tumorale. Ce travail repose d’une part sur l’étude de la protéine normale et mutée dans un système cellulaire (étude in vitro). D’autre part, un modèle animal de la maladie est en cours de développement pour étudier in vivo les mécanismes de contrôle de la respiration, et éventuellement envisager une approche thérapeutique.> Ce projet est réalisé dans le laboratoire du Pr Arnold Munnich à l’Hôpital Necker de Paris par Delphine Trochet qui sollicite auprès de la Fondation pour la Recherche Médicale un financement de 15000 euros pour terminer sa thèse sur ce sujet en 2007. Ce projet pourra être financé dans le cadre de l'opération "Cirque Pinder". |
