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Cardiopathies congénitales : identifier les gènes en cause dans ces malformations


08/06/2011

Les malformations du cœur présentes à la naissance, ou cardiopathies congénitales, sont la première cause de malformations congénitales chez l’homme. Ces pathologies sont fréquentes puisqu’elles touchent un nouveau né sur 100. La caractérisation des mécanismes moléculaires et cellulaires, qui contrôlent la migration et la différenciation des cellules qui vont former le cœur chez l’embryon, devrait permettre de mieux comprendre leur origine.


Formation du coeur chez l'embryon de sourisLe « second champ cardiaque » (SHF pour Second Heart Field) est une population de cellules qui contribue à la formation du cœur, chez l’embryon. Des perturbations au sein de la population cellulaire du second champ cardiaque sont responsables de certaines malformations cardiaques fréquentes chez l’homme. Elles concernent la région du cœur située à la base des gros vaisseaux, pulmonaires et aortiques et le ventricule droit.

L’équipe du Dr Kelly, à l’Institut de Biologie du Développement de Marseille-Luminy, a montré que le gène TBX1, qui est altéré chez les patients porteurs de ce type de malformations, contrôle le développement de certaines cellules du second champ cardiaque. L’objectif des chercheurs est maintenant de caractériser ces cellules, afin de définir les programmes d’expression des gènes qui permettent la différenciation de ces cellules et leur migration en bonne position dans le cœur embryonnaire.

Les résultats attendus devraient permettre de mieux comprendre les causes des malformations cardiaques congénitales et peut-être d’identifier des marqueurs permettant un dépistage de ces troubles précoces du développement.

   

 
 

Vos dons en cardiologie L’équipe de Robert Kelly a été sélectionnée en 2011 par le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale, qui lui a attribué le label « Equipe FRM » et lui a accordé une subvention 290 000 €.

 
       





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