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Cancers du côlon héréditaires : caractériser les anomalies génétiques en cause
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09/03/2011
Le cancer colorectal est le deuxième cancer le plus fréquent en France avec 36 000 cas par an. Chez certaines personnes, le risque d’être atteint de ce cancer est accru en raison d’une prédisposition génétique. La caractérisation de ces anomalies est importante pour mieux préciser le risque de survenue du cancer dans les familles concernées. |
Plusieurs syndromes de prédisposition au cancer du côlon ont été identifiés, dont les plus connus sont les polyposes. Une autre forme de cancer colorectal familial n’est pas associée au développement de polypes. Appelé HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer), ce syndrome est lié à des anomalies des gènes de réparation de l’ADN. Le laboratoire du Dr Charbonnier au CEA de Saclay (dans lequel Emeric Guéneau réalise sa thèse de sciences) étudie une voie de réparation de l’ADN appelée MMR (Mismatch Repair). Ce système de réparation implique plusieurs gènes dont le gène MLH1. Lorsque ces gènes sont altérés, les processus de réparation de l’ADN sont défectueux, favorisant l’apparition de cellules cancéreuses.
Les chercheurs ont identifié et caractérisé pour la première fois les régions du gène MLH1, importantes pour son bon fonctionnement (1). Ils ont établi une carte à l'échelle des atomes de la protéine correspondant au gène MLH1.
Cette carte, qui a été obtenue grâce à une analyse aux rayons X, devrait améliorer la compréhension des conséquences des anomalies observées sur le gène MLH1, chez les patients atteints de cancers familiaux sans polypose.
(1) Référence : Dherin, C, Gueneau, E, et al (2009) Mol Cell Biol
Ce projet a été sélectionné en 2010 par le Conseil Scientifique de la Fondation pour la Recherche Médicale qui lui a accordé une subvention de 15 600€.
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