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Autisme : du nouveau sur l’implication des gènes


06/07/2007
C’est la plus vaste étude génétique jamais entreprise sur l’autisme. Et elle commence à porter ses fruits : en analysant l’ADN de 1168 familles ayant au moins deux enfants autistes, un consortium international, Autism Genome Project, rassemblant 120 chercheurs – dont ceux de l’unité Inserm 513 et du département de psychiatrie à l’hôpital Henri-Mondor de Créteil (Val-de-Marne) – vient d’identifier de nouvelles anomalies génétiques liées à cette pathologie.

Faites un don en ligne ! Touchant en moyenne 6 enfants sur 1000, et quatre fois plus de garçons que de filles, l’autisme est un syndrome complexe qui se traduit par des difficultés de communication, de socialisation et d’interactions avec l’entourage. On lui connaissait déjà une prédisposition génétique : le risque d’avoir un enfant autiste est 45 fois plus élevé dans les familles qui ont déjà un enfant atteint. Et ces dernières années, on a pu démontrer que plusieurs marqueurs génétiques sur différents chromosomes sont associés à cette pathologie. Portant sur un grand nombre d’individus, cette étude a permis de mettre le projecteur sur une région du chromosome 11, jusque-là non associée à l’autisme. Elle a aussi mis en évidence de petites anomalies situées sur le chromosome 2 avec, en particulier, la perte d’un gène codant pour la neurexine, une protéine connue pour son rôle dans les connexions entre les neurones. Reste à identifier les gènes du chromosome 11 qui sont impliqués dans la maladie et à relier plus finement les anomalies génétiques aux diverses formes d’autisme…

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[source : Nature Genetics, mars 2007]

 

 
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