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Amyotrophie spinale : mieux comprendre le développement


03/01/2007
Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires héréditaires fréquentes (1 naissance sur 5 000) caractérisées par une dégénérescence de certaines cellules nerveuses : les motoneurones de la moelle épinière. Les nerfs moteurs sont lésés et entraînent une faiblesse puis une atrophie des muscles.

Cette maladie est due à une anomalie d’un gène codant la production d’une protéine appelée SMN (survival of motor neuron) essentielle à la survie des motoneurones. Différents modèles cellulaires et animaux ont permis de comprendre certaines fonctions de SMN mais le mécanisme moléculaire entraînant une atteinte spécifique des motoneurones reste incompris.
Le but de ce projet est de mieux comprendre le rôle cette protéine dans les motoneurones ainsi que d’identifier des cibles potentielles qui pourront faire l’objet de stratégies thérapeutiques ciblées.

 
> Ce projet est réalisé dans le laboratoire Inserm U.798 du Pr Judith Melki au Genopole® d’Evry par Jérémie Vitte qui sollicite auprès de la Fondation pour la Recherche Médicale un financement de 16 920 euros pour terminer sa thèse sur ce sujet en 2007. Ce projet pourra être financé dans le cadre de l'opération "Cirque Pinder".
 

 
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