23/09/2003
La recherche sur les maladies rares est très spécifique. Il y en a des milliers et 3600 d'entre elles sont recensées sur www.orpha.net , notre serveur d'information, mais ce chiffre est un peu artificiel, car cela dépend de la façon dont on les définit. On pourrait aussi bien dire qu'il y en a 10 ou 12 000 ou simplement 2 ou 3 000. On découvre entre 2 et 5 maladies rares par semaine (description de nouveaux syndromes dans la littérature médicale). En fait, ces maladies ne sont pas nouvelles, mais on s'y intéresse enfin !

Un intérêt se porte donc maintenant vers les malades dont on ne comprenait pas autrefois les symptômes, qu'on laissait à l'écart, à qui l’on ne donnait aucune réponse et qui pouvaient passer leur vie entière sans savoir ce qu'ils avaient. Ce n'est plus complètement le cas, heureusement. Ces maladies rares sont en grande majorité - à 80 % - d'origine génétique. Les autres maladies rares ont souvent un gène ou plusieurs gènes de susceptibilité, mais ne sont pas entièrement déterminées par la génétique. Deux tiers sont des maladies pédiatriques - touchant les jeunes enfants - et durent toute la vie.