2. QUE SAIT-ON DE LA MALADIE DE CREUTZFELDT-JAKOB ?

Décrite en 1920, la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est grave et rapidement fatale. Elle conduit à une démence et à des troubles de la coordination des mouvements volontaires. L'estimation du taux de mortalité de la maladie de Creutzfeldt-Jakob est de 0,8 à 1,4 par million d'habitants et par an (variation due à la qualité de la surveillance épidémiologique).

Trois formes connues de la maladie

La MCJ se présente classiquement sous trois formes cliniques distinctes, chacune avec des symptômes différents. Elles sont liées à des origines différentes : génétique, liée à un acte médical ou sporadique.
 

Dans 10 à 15% des cas, l'origine est génétique : il existe chez certaines personnes, une mutation sur le gène qui code la protéine PrP ; la mutation est dominante et le risque de transmission à un enfant est de 50%.
Dans des situations rares, la maladie a une origine iatrogène, c'est-à-dire qu'elle a été transmise lors d'un acte médical. La majorité de ces cas est due au traitement par l'hormone de croissance d'origine humaine (depuis 1987, l'hormone est produite par génie génétique, ce qui élimine tout risque de transmission).
Une greffe de dure-mère (enveloppe du système nerveux central) provenant d'un sujet atteint de MCJ, des instruments neurochirurgicaux contaminés insuffisamment stérilisés lors d'une intervention chirurgicale et très rarement une greffe de cornée, ont pu aussi être à l'origine d'une transmission.
Dans la très grande majorité des cas (plus de 85%), l'origine en est sporadique, la maladie survient spontanément et de manière apparemment aléatoire
 
Une nouvelle forme variante de la maladie

Au printemps 1996, des chercheurs britanniques ont décrit une nouvelle forme atypique de la MCJ.
En septembre 1998, 28 cas de cette MCJ variante (27 en Grande-Bretagne et 1 en France) ont été recensés et confirmés par l'autopsie. Tous les malades dont le diagnostic est confirmé présentent des symptômes et des lésions semblables.

Le tableau clinique diffère des trois formes habituelles de la MCJ, tout en étant aussi grave. L'étude du tissu neurologique a conduit à l'hypothèse d'une contamination par un agent commun à tous ces malades.
Les chercheurs, après avoir étudié d'autres possibilités, retiennent l'hypothèse d'une contamination d'origine alimentaire par l'agent de l'encéphalopathie bovine spongiforme, l'ESB.
Cette hypothèse est aujourd'hui très probable, même si elle n'est pas formellement démontrée et restera sans doute encore longtemps difficilement démontrable.
Des preuves indirectes très fortes de l'infection de l'homme par l'agent bovin ont été apportées par la démonstration que l'agent de la nouvelle forme de MCJ et celui de l'ESB sont capables de provoquer la même maladie et d'induire des lésions identiques dans le cerveau d'un animal de laboratoire (rongeur). D'autre part, la même souche d'agents est responsable de la maladie bovine (ESB) et de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.