Mercredi 20 décembre 2006
Dans un premier volet (voir La Génétique : première partie), nous avons pu apprécier l'importance des progrès et des nouveaux enjeux médicaux liés à la génétique à travers trois grands chapitres :

Les grandes découvertes de la génétique
Un prodigieux défi : le décryptage du génome
Les enjeux médicaux liés aux progrès de la génétique
Ces enjeux médicaux concernent trois champs d'application : l'identification des gènes responsables de maladies, le diagnostic et le dépistage, et la mise au point de traitements nouveaux.
 
Dans ce second volet, nous illustrerons ces nouveaux enjeux en développant les retombées liées aux progrès de la génétique dans divers grands domaines thérapeutiques : les cancers, la mucoviscidose, les déficits immunitaires combinés sévères, les maladies cardiovasculaires, les maladies neuromusculaires, les handicaps génétiques de l'enfant, les déficits sensoriels héréditaires et les maladies neurodégénératives (N.B. : les découvertes et les essais décrits ci-après ne sont évidemment pas exhaustifs).
 
D'autres dossiers font état des progrès de la recherche globale dans ces différents domaines thérapeutiques. Ce que nous souhaitons plus spécifiquement développer, dans ce dossier, c'est l'apport de la recherche en génétique pour la prise en charge de ces maladies.
 
Nous souhaitons montrer ici la puissance et l'ubiquité de l'outil génétique, et comment son utilisation a bouleversé la recherche bio-médicale. La recherche en génétique permet désormais, avec le même outil, d'explorer des champs très divers pour comprendre les processus biologiques normaux et leurs dérèglements dans diverses maladies.
 
On peut distinguer les maladies monogéniques des maladies plurifactorielles. Les maladies monogéniques, directement liées à l'altération d'un seul gène, constituent des modèles pour la génétique. Cependant la plupart des maladies sont plurifactorielles, c'est-à-dire liées à une combinaison de facteurs génétiques et de facteurs environnementaux. Les cancers, dont le déterminisme génétique est de mieux en mieux connu, en constituent des exemples très démonstratifs.