6. Les handicaps génétiques de l'enfant

Nombreuses sont les malfaçons génétiques qui se manifestent dès l'enfance en perturbant la santé. Avec le recul des maladies infectieuses, les handicaps génétiques représentent aujourd'hui le tiers des hospitalisations d'enfants dans le secteur public. Pour certaines maladies héréditaires connues depuis longtemps, le diagnostic ne pose généralement pas de problème. Mais, pour nombre de ces maladies, le ou les défauts génétiques à l'origine du handicap n'ont été identifiés que très récemment. Le diagnostic de ces affections, souvent difficile, ne peut aujourd'hui se passer de cette analyse génétique.

De très nombreux gènes identifiés

Grâce à la précision croissante des cartes génétiques et physiques, nombre de gènes responsables de maladies graves de l'enfant ont été localisés ou même identifiés : c'est le cas notamment du gène de l'amyotrophie spinale, cause fréquente de paralysie des membres ; du gène de l'achondroplasie, première cause de nanisme en France...
 
La possibilité de pratiquer un diagnostic prénatal au sein des familles atteintes, grâce à l'identification de ces gènes, permet aux parents de choisir de mettre au monde des enfants indemnes (voir La génétique (1ère partie - Diagnostic et dépistage).
Au plan médical, il s'agit à l'heure actuelle de la seule retombée de ces progrès génétiques : en effet, ces maladies du développement restent aujourd'hui incurables, soulignant ici cruellement le décalage qui subsiste entre le savoir biologique, grandissant, et ses applications médicales, souvent encore très limitées.