7. Les déficits sensoriels héréditaires

La plupart des déficits sensoriels congénitaux et ceux qui apparaissent dans l'enfance ou chez l'adulte jeune sont, dans les pays développés, d'origine héréditaire. On admet que les formes qui débutent chez l'adulte d'âge mûr sont dues à la combinaison de facteurs environnementaux et de facteurs de prédisposition génétique.
Parmi ces déficits, les déficits auditifs sont de loin les plus fréquents ; ils sont 3 à 4 fois plus fréquents que les déficits visuels. Environ un enfant sur 1000 est atteint d'une surdité d'origine héréditaire. Plus de la moitié des hommes de plus de 65 ans souffrent d'une perte auditive qui rend difficile la compréhension d'une conversation.
 
Les déficits sensoriels héréditaires peuvent être isolés ou associés à d'autres anomalies dans le cadre d'un syndrome, voire comporter deux déficits sensoriels comme dans le syndrome de Usher (surdité et cécité progressive due à une rétinite pigmentaire).
 
Les recherches développées à ce jour sur les déficits sensoriels héréditaires portent exclusivement sur les formes qui touchent l'enfant ou l'adulte jeune et qui résultent, dans leur grande majorité, d'une atteinte des organes sensoriels eux-mêmes (rétine ou oreille interne). Derrière les termes de dystrophie rétinienne et de surdité se cachent une centaine de maladies en rapport, chacune, avec l'anomalie d'un seul gène (maladies monogéniques), et qui impliquent au total une centaine de gènes.


Les déficits visuels

Les connaissances accumulées depuis de nombreuses années sur la rétine ont permis l'identification de plusieurs gènes responsables de ces dystrophies rétiniennes ; on en connaît aujourd'hui 12. Tous, sauf deux, codent pour des molécules qui avaient été identifiées auparavant. Il s'agit de composants spécifiques des cellules sensorielles, en particuliers de cellules nommées "cônes", qui interviennent directement dans la fonction visuelle. Ces gènes rendent compte d'environ 30% des cas de rétinite pigmentaire. Le gène le plus fréquemment impliqué dans le syndrome de Usher a également été identifié. Il existe cependant au moins 6 autres gènes responsables de ce syndrome, qui demeurent méconnus.
 
Les déficits auditifs

Les déficits auditifs héréditaires isolés ont longtemps été considérés comme inaccessibles à l'analyse génétique. Par ailleurs, les connaissances sur les bases moléculaires de la fonction auditive sont à peu près inexistantes. Ce domaine s'est cependant ouvert à l'analyse génétique au cours des deux dermières années : ainsi, 25 gènes responsables de surdité ont été localisés sur les chromosomes humains. Pour deux d'entre eux, le gène responsable a été identifié.
Sur le plan médical, on est en droit d'attendre que l'individualisation de ces différentes formes de déficits sensoriels - individualisation fondée sur la connaissance des gènes impliqués - stimule la recherche de critères cliniques et paracliniques capcables de les différencier.
Sur le plan fondamental, la caractérisation fonctionnelle des protéines défectueuses dans ces différentes maladies devrait contribuer à clarifier les interactions moléculaires et cellulaires qui interviennent dans le développement et le fonctionnement de ces organes sensoriels. En particulier, elle devrait faire considérablement progresser nos connaissances sur l'oreille interne. C'est sur de telles données que pourra s'appuyer la recherche de traitements nouveaux, dont le champ d'application pourrait d'ailleurs s'étendre aux déificits sensoriels non héréditaires.