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Actualité Maladies rares : des recherches prioritaires
Actualité Maladies rares : des recherches prioritaires
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Maladies rares : des recherches prioritaires
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24/02/2011
Mucoviscidose, trichinellose, maladie de Rett ne sont que quelques exemples parmi les 6 000 à 8 000 maladies rares répertoriées. Mal diagnostiquées, mal comprises au niveau de leurs causes, insuffisamment prises en charge, ces pathologies souvent graves sont difficiles à vivre pour les malades et leurs familles. |
Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000 dans une population donnée. Si chacune de ces maladies ne concerne que quelques dizaines ou quelques milliers de personnes, elles touchent au total 3 ou 4 millions de personnes en France et 25 à 30 millions en Europe.80 % des maladies rares sont d’origine génétique, mais toutes ne se déclarent pas dans l’enfance. Elles peuvent survenir à l’âge adulte, telle la maladie de Huntington dont les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 30 ans. Les autres maladies rares sont principalement d’origine infectieuse ou auto-immune.
De plus en plus de recherches sont consacrées aux maladies rares. Elles sont importantes afin de pouvoir proposer un traitement spécifique lorsqu’un défaut moléculaire est mis en évidence.
Les maladies rares représentent aussi parfois une forme « caricaturale » de pathologies non rares, et dont les causes apparaissent multi-factorielles. Identifier les processus biologiques altérés dans les maladies rares peut donc aider à comprendre certains facteurs de prédisposition dans des maladies plus communes.
Ainsi l’identification de gènes impliqués dans la surdité chez l’enfant peut-elle aider à comprendre les facteurs génétiques favorisant la perte prématurée de l’audition chez des personnes plus âgées.
La Fondation pour la Recherche Médicale soutient les recherches sur les maladies rares. 467 projets ont été sélectionnés depuis 2007 par le Conseil scientifique de la Fondation et le budget qui a été consacré à ces recherches atteint 11 878 551 €.
Parce ce la Fondation pour la Recherche Médicale finance la recherche contre toutes les maladies, sans distinction, elle soutient la Journée européenne des maladies rares le 28 février 2011.
Vous aussi, MOBILISEZ-VOUS pour combattre ces maladies et FAITES UN DON.
Projets de recherche sur les maladies rares Pour en savoir plus, voici quelques uns des derniers projets de recherche sur les maladies rares financés par la Fondation pour la Recherche Médicale.
Syndrome de Turner Hytertension artérielle pulmonaire Surdités d'origine génétique 
