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Cancers héréditaires et familiaux : de l’évaluation du risque à la prise en charge


09/03/2011
Dans certaines familles, le cancer est une malédiction  qui touche chaque génération à des degrés divers. C’est parfois l’effet de la malchance, mais le plus souvent, c’est lié à la transmission d’une anomalie génétique favorisant la survenue du cancer. Identifier ces anomalies est essentiel pour le diagnostic, le suivi des malades et la recherche de traitements spécifiques.


chromosomes
On parle de cancers familiaux lorsque plusieurs membres d’une famille sont atteints du même type de cancer, souvent à un âge plus précoce que dans la population générale. Le diagnostic de cancer héréditaire suppose que l’anomalie génétique responsable du cancer ait été identifiée et qu’elle soit retrouvée chez toutes les personnes de la famille atteintes de ce cancer.


On considère que 5 à 10 % des cancers sont héréditaires. Ils sont liés à des anomalies génétiques transmises lors de la fécondation par les cellules sexuelles (ovules ou spermatozoïdes). On dit que leur pénétrance est forte car une proportion très importante des personnes qui ont hérité de l’anomalie génétique développeront la maladie.
 
Par ailleurs on estime que 15 à 20 % des cancers sont des formes familiales en relation :
-    soit avec des anomalies génétiques de faible pénétrance (la mutation n’entraîne pas toujours le cancer ou sous des formes plus ou moins graves),
-    soit avec des anomalies génétiques multiples
-    ou encore en relation avec des causes environnementales et génétiques.

L’identification des facteurs génétiques de prédisposition dans les formes familiales est difficile car il peut s’agir de modifications minimes sur un ou plusieurs gènes représentées de façon plus fréquente chez les malades que chez les sujets sains. Leur identification repose sur des études d’épidémio-génétique de très grande envergure. Plusieurs dizaines de milliers d’échantillons provenant de sujets sains ou malades doivent être analysés afin de mettre en évidence une corrélation entre la susceptibilité au cancer et la variation génétique.

Depuis 2004, la Fondation a soutenu 17 projets sur les cancers familiaux ou héréditaires pour un montant total de 906 829 €.

Parce ce la Fondation pour la Recherche Médicale finance la recherche contre toutes les maladies, sans distinction, elle soutient la semaine nationale de lutte contre le cancer du 14 au 20 mars 2011.

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puce  Projets de recherche sur les cancers

Pour en savoir plus, voici quelques uns des derniers projets de recherche sur les maladies du rein financés par la Fondation pour la Recherche Médicale.

  Cancers du sein : évaluer l’importance du risque dans les formes familiales
  Cancers du côlon héréditaires : caractériser les anomalies génétiques en cause
  Mélanomes cutanés malins : plusieurs anomalies génétiques favoriseraient ces cancers





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